Mengenal BRCA1 & BRCA2 serta Kaitannya dengan Risiko Kanker

Gen BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang berperan penting dalam perbaikan DNA. Perubahan atau mutasi pada gen ini sering kali dikaitkan dengan risiko kanker payudara pada wanita. Namun, faktanya, pria dengan varian gen BRCA2 tertentu juga memiliki risiko tinggi terkena kanker, seperti kanker payudara pada pria dan kanker prostat.

Tak hanya itu, gen BRCA2 juga memiliki tingkat risiko kanker yang berbeda dengan gen BRCA1. Maka dari itu, memahami perbedaan mendasar, tingkat risiko, serta implikasi medis dari mutasi kedua gen ini menjadi langkah krusial dalam upaya deteksi dini dan pencegahan kanker.

Untuk informasi lengkap mengenai gen BRCA1 dan BRCA2, simak uraian berikut ini.

Apa Itu BRCA1 dan BRCA2?

Gen BRCA (BReast CAncer gene) yang terdiri dari BRCA1 dan BRCA2. Keduanya merupakan gen yang berbeda, namun memiliki fungsi yang sama, yakni menghasilkan protein yang membantu memperbaiki DNA yang rusak. Dengan begitu, perubahan sel tak terkendali yang dapat menyebabkan kanker dapat dicegah.

Setiap orang umumnya memiliki dua salinan gen BRCA1 dan BRCA2, yang masing-masing diwariskan dari ibu dan ayah. Memiliki gen BRCA1 atau BRCA2 sendiri merupakan hal yang normal. Adapun yang dapat meningkatkan risiko kanker adalah adanya perubahan tertentu yang bersifat berbahaya atau pathogenic variant pada salah satu gen tersebut.

Pada orang yang mewarisi perubahan berbahaya pada BRCA1 atau BRCA2, satu salinan gen yang lain biasanya masih berfungsi normal. Namun, jika salinan yang normal tersebut kemudian mengalami perubahan atau kehilangan fungsi selama hidup, kemampuan sel untuk memperbaiki kerusakan DNA dapat terganggu. Kondisi inilah yang kemudian dapat meningkatkan kemungkinan sel berkembang menjadi kanker.

Kanker Apa Saja yang Berkaitan dengan Perubahan BRCA1 dan BRCA2?

Perubahan atau mutasi (varian gen) pada gen BRCA1 dan BRCA2 berkaitan dengan peningkatan risiko beberapa jenis kanker, baik pada wanita maupun pria. Berikut adalah beberapa jenis kanker yang dapat berkembang akibat mutasi gen BRCA1 dan BRCA2:

• Kanker payudara (terutama pada wanita).

• Kanker ovarium.

• Kanker pankreas (tingkat risiko sedikit lebih tinggi dari risiko rata-rata)

Selain itu, mutasi gen BRCA2 juga dapat meningkatkan risiko kanker lain pada pria, seperti:

• Kanker payudara pada pria.

• Kanker prostat.

Baca juga: 7 Gejala Kanker Payudara yang Perlu Diwaspadai Sejak Dini

Seberapa Besar Risiko Kanker pada Pembawa Mutasi BRCA1 dan BRCA2?

Mutasi patogenik pada BRCA1 atau BRCA2 tidak berarti seseorang pasti akan terkena kanker, melainkan meningkatkan kemungkinannya secara drastis dibandingkan populasi umum. Berikut adalah estimasi risikonya:

Catatan: Besar kecilnya risiko dalam rentang angka di atas dipengaruhi oleh riwayat kanker dalam keluarga, riwayat reproduksi/hormonal, pola hidup, serta lokasi spesifik di mana mutasi DNA tersebut terjadi. Oleh karena itu, angka tersebut hanya merupakan estimasi dan tidak dapat digunakan untuk memprediksi secara pasti apakah seseorang akan mengalami kanker.

Baca juga: Pemeriksaan SPOT-MAS 10: Deteksi Dini Berbagai Jenis Kanker

Siapa yang Perlu Mempertimbangkan Tes BRCA1 dan BRCA2?

Tes genetik BRCA1 dan BRCA2 tidak ditujukan untuk masyarakat umum secara luas, melainkan disarankan untuk individu yang memiliki indikasi risiko genetik tinggi, seperti riwayat keluarga dengan kanker payudara atau kanker ovarium. Berikut adalah beberapa kondisi yang disarankan untuk menjalani pemeriksaan BRCA1 dan BRCA2:

• Terdiagnosis kanker pada usia sangat muda: Mengalami kanker payudara di usia sangat muda (di bawah 40 tahun).

• Memiliki jenis kanker tertentu:
  • Terdiagnosis jenis kanker payudara tertentu di usia muda, seperti triple-negative breast cancer.
  • Terdiagnosis jenis kanker ovarium tertentu, seperti high-grade serous ovarian cancer.
• Riwayat keluarga dengan indikasi mutasi BRCA1/BRCA2 yang kuat: Memiliki beberapa anggota keluarga yang pernah didiagnosis kanker, terutama kanker payudara atau ovarium, yang mengarah pada indikasi kuat adanya mutasi gen BRCA1 atau BRCA2.

• Anggota keluarga dengan riwayat perubahan BRCA yang terkonfirmasi: Memiliki anggota keluarga atau kerabat yang sudah terbukti memiliki varian gen BRCA1 atau BRCA2.

Apa yang Dilakukan Jika Memiliki Mutasi BRCA1 atau BRCA2?

Jika hasil tes genetik menunjukkan adanya mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2, hal ini berarti kamu memiliki risiko yang jauh lebih tinggi untuk terkena jenis kanker tertentu (seperti kanker payudara dan kanker ovarium). Namun, bukan berarti kamu dipastikan menderita kanker.

Berdasarkan tinjauan klinis oleh Benson dalam EBSCO, berikut adalah beberapa langkah penanganan dan opsi pencegahan yang dapat dilakukan bersama tim medis:

• Peningkatan skrining dan pemantauan rutin: Tujuan dari langkah ini adalah mendeteksi tanda-tanda awal kanker seawal mungkin agar bisa ditangani dengan efektif. Contoh skrining yang biasa dilakukan adalah mammografi untuk kanker payudara dan pemeriksaan USG untuk kanker ovarium.

• Tindakan bedah pencegahan (pembedahan profilaksis): Prosedur operasi untuk mengangkat jaringan berisiko sebelum kanker berkembang.
• Kemoprevensi (kemoterapi untuk pencegahan): Penggunaan obat-obatan untuk menurunkan risiko terbentuknya sel kanker.

• Perubahan gaya hidup: Menerapkan gaya hidup sehat untuk mendukung kesehatan tubuh secara menyeluruh, seperti menjaga berat badan tetap ideal, berolahraga, dan membatasi penggunaan terapi pengganti hormon tanpa pengawasan ketat dari dokter.

Baca juga: Skrining Kanker: Fungsi, Keunggulan dan Jenis Metodenya!

Pahami Risiko Kanker dengan Pemeriksaan BRCA1 dan BRCA2

Perubahan patogenik pada BRCA1 atau BRCA2 dapat meningkatkan risiko beberapa jenis kanker, tetapi bukan berarti kamu pasti menderita kanker. Pemeriksaan BRCA dapat membantu mengidentifikasi perubahan genetik yang berkaitan dengan risiko kanker sehingga kamu dan dokter dapat memahami kondisi tersebut dengan lebih baik dan mempertimbangkan langkah pemantauan yang sesuai.

Jika kamu atau anggota keluarga memiliki riwayat kanker yang berkaitan dengan mutasi BRCA, pemeriksaan genetik dapat menjadi salah satu langkah untuk mengetahui risiko secara lebih menyeluruh. Di Kaiser Cancer Center, layanan Tes Genomik dapat membantu pemeriksaan genetik sebagai bagian dari upaya memahami risiko dan karakteristik kanker secara lebih personal.

Hasil tes BRCA akan dianalisis oleh tim multidisiplin yang terdiri dari berbagai dokter spesialis dan tim medis lain. Dengan begitu, kamu akan mendapatkan hasil pemeriksaan dan diagnosis yang lebih akurat. Mari ambil langkah proaktif untuk melindungi tubuh dari risiko kanker bersama Kaiser Cancer Center, #CareWithClarity.

Frequently Asked Questions (FAQs)

1. Kanker apa saja yang dapat diturunkan?

Meskipun sebagian besar kanker bersifat sporadik (tidak diturunkan), ada beberapa jenis kanker yang berkaitan erat dengan faktor genetik, seperti berikut:

• Mutasi gen BRCA1/BRCA2:

  • Kanker payudara.
  • Kanker ovarium.
  • Kanker prostat.
  • Kanker pankreas.
• Sindrom Lynch, seperti kanker kolorektal (usus besar).

• Sindrom melanoma familial, seperti kanker kulit (melanoma).

2. Berapa biaya tes BRCA?

Biaya tes BRCA berkisar antara Rp4.600.000 hingga Rp6.800.000. Biayanya dapat bervariasi, tergantung pada jenis pemeriksaan, laboratorium rujukan, dan fasilitas kesehatan yang dipilih. Untuk mendapatkan estimasi biaya yang lebih akurat, hubungi tim Kaiser Cancer Center.

3. BRCA pemeriksaan apa?

Pemeriksaan BRCA adalah tes genetik menggunakan sampel air liur atau darah untuk menentukan apakah seseorang memiliki mutasi gen BRCA1 atau BRCA2.

Referensi:

1. Benson AK. BRCA1 and BRCA2 genes. In: Research Starters: Health and Medicine [Internet]. EBSCO Information Services; 2024 [diakses pada 29 September 2026]. Tersedia dari: https://www.ebsco.com/research-starters/health-and-medicine/brca1-and-brca2-genes
2. Sweet J. Beyond BRCA: Understanding Breast Cancer Gene Mutations [Internet]. Breast Cancer Research Foundation. 2024 [diakses pada 29 September 2026]. Tersedia dari: https://www.bcrf.org/about-breast-cancer/other-breast-cancer-gene-mutations/
3. Macmillan Cancer Support. BRCA genes [Internet]. London: Macmillan Cancer Support; 1 Okt 2022 [diakses pada 29 September 2026]. Tersedia dari: https://www.macmillan.org.uk/cancer-information-and-support/worried-about-cancer/causes-and-risk-factors/brca-gene
4. Memorial Sloan Kettering Cancer Center. BRCA1 and BRCA2 gene mutation testing & associated cancers [Internet]. New York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; [diakses pada 29 September 2026]. Tersedia dari: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/genetic-counseling-and-testing/hereditary-cancer-genes-and-hereditary-cancer-syndromes/brca1-and-brca2-genes
5. National Cancer Institute. BRCA gene changes: cancer risk and genetic testing [Internet]. Bethesda (MD): National Institutes of Health; [diakses pada 29 September  2026]. Tersedia dari: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
6. Royal Marsden NHS Foundation Trust, Institute of Cancer Research. A beginner’s guide to BRCA1 and BRCA2 [PDF di Internet]. London: Royal Marsden NHS Foundation Trust; [diakses pada 29 September 2026]. Tersedia dari: https://rm-live-drupal-files.s3.eu-west-2.amazonaws.com/RMT-trust-live_live/s3fs-public/beginners-guide-to-brca1-and-brca2.PDF