Setiap manusia terlahir dengan sistem pertahanan alami untuk melawan kanker, dan salah satu garda terdepannya adalah gen BRCA. Meski namanya sering kali dikaitkan dengan risiko kanker payudara dan ovarium, gen ini sebenarnya berfungsi sebagai pelindung yang memperbaiki kerusakan DNA di dalam tubuh kita.
Lantas, mengapa mutasi pada gen BRCA bisa menjadi ancaman serius bagi kesehatan dan bagaimana mengetahui apakah seseorang memiliki risiko tinggi mewarisi mutasi gen ini? Untuk mengetahui jawabannya, simak penjelasan lengkap berikut ini.
Apa Itu Gen BRCA?
Setiap manusia pasti memiliki dan mewarisi gen dari kedua orang tua. Gen ini terdiri dari segmen-segmen DNA yang membawa informasi tertentu untuk menentukan bagaimana tubuh tumbuh, berkembang, dan menjalankan fungsinya.
Salah satu gen yang memiliki peran penting dalam tubuh adalah gen BRCA (BReast Cancer gene). Ini merupakan jenis gen penekan tumor (tumor suppressor gene) yang berfungsi untuk memperbaiki kerusakan DNA serta mencegah sel tumbuh secara tidak terkendali yang akhirnya berpotensi menjadi kanker.
Gen BRCA terbagi menjadi BRCA1 dan BRCA2. Keduanya berfungsi menghasilkan protein untuk memperbaiki DNA yang rusak. Meskipun fungsinya serupa, gen BRCA2 memiliki peran tambahan dalam membantu mengontrol tahap tertentu dalam proses pembelahan sel.
Apa Hubungan Gen BRCA dengan Kanker?
Pada kondisi normal, gen BRCA berfungsi untuk mencegah kanker dengan cara memperbaiki DNA yang rusak. Namun, jika gen ini mengalami perubahan atau mutasi, maka efektivitasnya dalam memperbaiki DNA akan berkurang sehingga kerusakan materi genetik pada sel akan terus menumpuk.
Tanpa adanya perbaikan yang memadai, sel-sel yang rusak tersebut dapat membelah secara tidak terkendali, kehilangan mekanisme kontrol alaminya, dan akhirnya berkembang menjadi tumor ganas atau kanker.
Mutasi gen BRCA umumnya diwariskan dari orang tua. Seseorang yang mewarisi satu salinan gen BRCA bermutasi memiliki risiko jauh lebih tinggi terkena kanker, seperti kanker payudara dan kanker ovarium, dibandingkan dengan populasi umum (yang tidak memiliki mutasi gen BRCA).
Baca juga: Ciri Kanker Ovarium Stadium Awal. Ini Cara Cepat Mendeteksinya!
Siapa yang Perlu Mempertimbangkan Tes Genetik BRCA?
Tes BRCA adalah tes genetik yang direkomendasikan bagi individu dengan risiko lebih tinggi mewarisi mutasi genetik BRCA1 dan BRCA2. Seseorang dikatakan memiliki risiko tinggi jika memenuhi salah satu atau beberapa kriteria berikut:
Riwayat keluarga: Memiliki anggota keluarga kandung yang diketahui membawa mutasi berbahaya pada gen BRCA1 atau BRCA2.
- Keturunan spesifik: Memiliki garis keturunan Yahudi Ashkenazi (populasi ini memiliki prevalensi mutasi BRCA yang lebih tinggi).
- Riwayat kanker payudara di usia muda: Memiliki riwayat pribadi atau keluarga yang terdiagnosis kanker payudara pada usia 50 tahun atau lebih muda.
- Jenis kanker tertentu dalam keluarga: Memiliki riwayat pribadi atau keluarga terkait:
- Kanker ovarium.
- Kanker payudara pada pria.
- Kanker pankreas.
Kanker prostat yang menyebar (metastasis) atau berisiko tinggi.
Perlu diketahui bahwa para ahli tidak merekomendasikan tes genetik BRCA untuk anak di bawah usia 18 tahun karena risiko kanker akibat mutasi ini sangat jarang terjadi pada anak-anak.
Oleh karena itu, sebelum menjalani tes, sangat disarankan untuk melakukan konsultasi awal (risk assessment) dengan dokter guna memahami manfaat, keterbatasan, serta implikasi hasil tes bagimu dan keluarga.
Bagaimana Prosedur Tes Genetik BRCA?
Tes BRCA menggunakan sampel darah atau saliva (cairan ludah) untuk mengidentifikasi mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Berikut adalah tahapan prosedur pemeriksaan BRCA yang umumnya dilakukan:
Konsultasi awal .
Konsultasi awal dengan dokter spesialis bedah onkologi untuk mengevaluasi riwayat kesehatan pribadi dan keluarga. Dokter akan menjelaskan proses tes, risiko, serta potensi hasil sebelum pemeriksaan dilakukan.
Pengambilan sampel.
Tenaga medis akan mengambil sedikit sampel darah melalui pembuluh darah di lengan. Sementara itu, jika sampel yang diambil adalah saliva, maka pasien akan diminta untuk meludah ke dalam wadah atau tabung khusus yang disediakan.
Analisis laboratorium.
Sampel dikirim ke laboratorium. Tenaga medis akan menganalisis DNA pada sampel tersebut untuk mendeteksi perubahan atau mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Proses analisis ini biasanya memakan waktu antara beberapa hari hingga satu minggu.
Penyerahan dan diskusi hasil.
Dokter menerima laporan hasil tes dari laboratorium dan menjelaskan hasilnya kepada pasien. Melalui hasil pemeriksaan tersebut, dokter akan menentukan langkah pencegahan atau penanganan selanjutnya.
Baca juga: Penyebab Kanker Payudara Berdasarkan Jenis Faktornya!
Apa Arti Hasil Tes Genetik BRCA?
Hasil tes BRCA mendeteksi ada atau tidaknya mutasi genetik pada gen BRCA1 dan BRCA2. Berikut adalah arti hasil tes genetik BRCA yang dapat ditemukan:
Positif: Ditemukan mutasi genetik. Ini menandakan risiko kanker lebih tinggi dari populasi umum, tetapi bukan berarti dipastikan terkena kanker.
- Negatif: Tidak ditemukan mutasi genetik sehingga risiko kanker sama dengan populasi umum.
Inconclusive (tidak pasti): Ditemukan perubahan genetik, tetapi belum dapat dipastikan apakah meningkatkan risiko kanker.
Cara Mengurangi Risiko Kanker pada Individu dengan Mutasi Gen BRCA
Bagi pasien yang terkonfirmasi memiliki mutasi gen BRCA1 atau BRCA2, ada beberapa langkah pencegahan yang dapat dilakukan untuk menurunkan risiko kanker, sebagai berikut:
Skrining secara rutin: Melakukan pemeriksaan rutin seperti mammografi dan breast MRI secara berkala, yang sering kali dimulai di usia lebih muda pada orang yang memiliki risiko mutasi gen (mulai usia 25–30 tahun) sesuai rekomendasi dokter. Selain itu, pemeriksaan rutin untuk organ lain yang berisiko juga penting, seperti USG transvaginal atau tes darah CA-125 untuk memantau kesehatan ovarium.
- Terapi hormon: Penggunaan obat-obatan untuk terapi hormon payudara, seperti tamoxifen atau aromatase inhibitors, berdasarkan saran dokter untuk menurunkan risiko munculnya kanker payudara yang menggunakan hormon sebagai “bahan bakar” untuk tumbuh dan berkembang.
- Prosedur bedah pencegahan (preventive surgery): Pada beberapa kasus, dokter mungkin merekomendasikan prosedur bedah sebelum kanker payudara didiagnosis atau berkembang. Berikut adalah pilihan prosedur pencegahan yang umum dilakukan:
- Bilateral prophylactic mastectomy: Operasi pengangkatan jaringan payudara sebelum kanker terbentuk.
- Hysterectomy, oophorectomy, and salpingectomy: Pasien yang memiliki mutasi gen BRCA, khususnya BRCA2, dapat mempertimbangkan untuk mengangkat organ reproduktif seperti pengangkatan rahim (hysterectomy), ovarium (oophorectomy), dan tuba falopi (salpingectomy) untuk mengurangi risiko kanker ovarium sekaligus kanker payudara.
- Perubahan gaya hidup: Gaya hidup tidak sehat dapat meningkatkan risiko kanker. Untuk membantu menurunkan risikonya, berikut adalah beberapa perubahan gaya hidup yang dapat dilakukan:
- Aktivitas fisik: Berolahraga secara rutin minimal 20–30 menit sehari untuk membantu menjaga keseimbangan hormon dan daya tahan tubuh.
- Pola makan seimbang: Mengonsumsi banyak buah dan sayur serta membatasi konsumsi lemak jenuh dan makanan olahan.
- Hindari alkohol dan rokok: Mengurangi atau menghentikan konsumsi alkohol dan merokok karena keduanya dapat meningkatkan risiko mutasi sel tambahan.
- Menjaga berat badan ideal: Mengontrol berat badan, terutama pascamenopause, untuk mengurangi kadar estrogen berlebih di dalam tubuh.
Konsultasi berkelanjutan: Berdiskusi dengan dokter secara berkala untuk merencanakan langkah selanjutnya, seperti observasi kondisi kesehatan secara rutin sehingga apabila terdapat gejala maupun ditemukan hal yang abnormal dapat diintervensi secara dini, serta menginformasikan anggota keluarga lain yang berpotensi memiliki mutasi genetik serupa.
Baca juga: Apa Itu Lumpectomy? Inilah Tujuan dan Prosedur Operasinya!
Kenali Risiko Kanker melalui Pemeriksaan Genetik
Memahami status gen BRCA dapat menjadi langkah penting untuk mengenali risiko kanker payudara dan menentukan penanganan yang lebih tepat. Namun, hasil pemeriksaan genetik perlu diinterpretasikan secara menyeluruh karena tidak setiap perubahan gen berarti kanker atau memiliki risiko yang sama.
Untuk mendapatkan hasil pemeriksaan BRCA yang komprehensif, kamu bisa mempertimbangkan layanan Tes Genomik di Kaiser Cancer Center. Layanan ini mencakup tes BRCA1 dan BRCA2 pada kanker payudara atau ovarium, serta membantu dokter memahami biomarker yang berpotensi berkaitan dengan pilihan terapi.
Jika kamu memiliki riwayat kanker dalam keluarga, pernah didiagnosis kanker payudara, atau ingin mengetahui apakah pemeriksaan genomik sesuai dengan kondisimu, konsultasikan terlebih dahulu dengan tim medis. Kaiser Cancer Center menyediakan konsultasi gratis untuk membantumu memahami langkah pemeriksaan yang tepat.
Jadi, kenali risiko kanker sejak dini melalui pemeriksaan genetik yang tepat bersama Kaiser Cancer Center, #CareWithClarity.
Baca juga: Jenis Kanker Payudara: Perbedaan dan Cara Mengatasinya!
Referensi:
- National Cancer Institute. BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing [Internet]. [Diakses pada 24 Agustus 2026]. Diakses dari: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
- National Breast Cancer Foundation. BRCA: The Breast Cancer Gene - BRCA Mutations & Risks [Internet]. [Diakses pada 24 Agustus 2026]. Diakses dari: https://www.nationalbreastcancer.org/what-is-brca/
- Centers for Disease Control and Prevention. What Causes Hereditary Breast and Ovarian Cancers [Internet]. [Diakses pada 24 Agustus 2026]. Diakses dari: https://www.cdc.gov/breast-ovarian-cancer-hereditary/causes/index.html
- Cleveland Clinic. What Is BRCA Testing? [Internet]. [Diakses pada 24 Agustus 2026]. Diakses dari: https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/22728-brca-testing
